В медицине выделяют несколько типов заболеваний, которые носят наследственный характер. Одним из подобных патологий является нейрофиброматоз, который диагностируется у детей с рождения.
Что такое нейрофиброматоз
Заболевание носит наследственный характер. Патология характеризуется возникновением большого количества образований на поверхности кожного покрова. Обычно они носят доброкачественный характер, и перерождение в раковую опухоль отмечается в исключительных случаях.
Опухоли способны формироваться на различных участках тела, включая не только верхний слой эпидермиса. Образования могут поражать головной и спинной мозг, затрагивать волокна нервной ткани.
Диагноз устанавливается на основе определенных симптомов. Но для уточнения формы и стадии течения заболевания необходимо проведение дополнительных методов инструментальной диагностики.
Классификация
Специалисты выделяют несколько форм нейрофибороматоза, но у детей диагностируется патология только двух типов.
1 тип
Также носит название болезнь Реклингхаузена. Устанавливается в 90% всех случаев.
Основными признаками болезни являются аномалии развития костной ткани, нарушение радужной оболочки глаз, появление пигментных пятен в большом количестве на кожном покрове. Образования носят доброкачественный характер, и мутирование клеток наблюдается в исключительных случаях пи влиянии определенных факторов.
2 тип
Второй тип нейрофиброматоза по своим признакам схож с 1 типом болезни. Но изменений кожного покрова не имеют ярко выраженного характера.
Симптомы проявляются в виде возникновения большого количества неврин, локализующихся в области слухового нерва, головного и спинного мозга.
Стадии
Нейрофиброматоз у детей протекает в несколько этапов. Специалисты выделяют четыре стадии развития заболевания:
- Начальный этап характеризуется возникновением на кожном покрове особых пигментных пятен. Они образуются в большом количестве, имеют различную форму, окрас и локализацию. Зачастую наблюдаются на спине и конечностях.
- На второй стадии развития патологии отмечается деформация костей. В результате возникает сначала дискомфорт, затем появляются болезненные ощущения в области поражения. Возможно ограничение двигательной активности.
- Третья стадия нейрофиброматоза характеризуется возникновением новообразований, имеющих вид узелков. Они поражают внутренние органы, что отражается на их функционировании.
- Четвертая стадия проявляется в виде симптомов нарушения работы пораженных органов.
Установление стадии развития происходит на основе полученных результатов инструментальной диагностики.
Причины
Причиной развития нейрофиброматоза у ребенка после рождения считается наследственность. Вероятность возникновения симптомов патологии в случае, когда у одного из родителей присутствует патологически измененный ген, вероятность проявления болезни у детей составляет 50%.
В случаях, когда у обоих родителей наблюдается наличие подобного гена, то риск развития заболевания у новорожденного составляет от 60% до 70%. При наследовании измененного гена, вероятность формирования образований составляет сто процентов.
Также на развитие нейрофиброматоза у детей оказывают влияние определенные факторы. В первую очередь большое значение имеют нарушения гормонального фона, которые наблюдаются при половом созревании или наличии нарушения гормонопродуктирующих органов.
По мнению специалистов, значительно увеличить вероятность возникновения болезни могут переживания, стрессы и психоэмоциональные перегрузки.
Провокаторами развития нейрофиброматоза становятся физиотерапевтические процедуры, оперативные вмешательства, регулярное травмирование кожного покрова, а также наличие инфекционных поражений, приводящие к продолжительному снижению иммунитета организма.
Почему нашим статьям можно доверять ?
Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.
- Все статьи проверяют практикующие врачи.
- Берем за основу научную литературу и последние исследования.
- Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.
Специалистами на сегодняшний день не изучено спонтанное возникновение симптомов патологии.
Симптомы
Признаки болезни у детей различны и имеют различную выраженность. Но специалистами выделен перечень клинически проявлений, которые характерны для нейрофиброматоза.
Пигментные пятна
Они появляются на ранних стадиях развития на кожном покрове и имеют кофейный оттенок. С течением времени пигментированные пятна приобретают вид образований узелкового типа. Для них характерно доброкачественное течение.
Но при воздействии неблагоприятных факторов опухоли начинают мутировать и перерождаются в раковые новообразования. Подобный процесс наблюдается в редких случаях.
Провокатором активации процесса трансформации могут стать постоянные повреждения пятен, стрессовые ситуации, неврозы, воздействие токсических, химических и ядовитых веществ.
Нарушение работы нервной системы
При диагностировании нейрофиброматоза наблюдается снижение умственных способностей, изменение поведения.
Также у детей отмечается гиперактивность. Они склонны к развитию депрессий и неврозов различной степени тяжести.
Поражение опорно-двигательного аппарата
При диагностике выявляется незначительное искривление позвоночного столба. С течением времени оно усугубляется, нарушение становится заметно невооруженным взглядом.
У детей также устанавливается сколиоз и деформация отдельных костей. Степень изменения зависит от стадии развития заболевания.
Нарушение работы сердечно-сосудистой системы
При проведении инструментальных методов диагностики обнаруживается у детей сужение просвета больших сосудов сердечной мышцы.
В случае тяжелого течения патологии наблюдается стеноз. В отдельных случаях устанавливается гиперплазия капилляров и небольшого размера сосудов.
Поражение зрительного аппарата
При внешнем осмотре окулист устанавливает наличие на радужной оболочке глаз пигментных пятен коричневого цвета. Они возникают при прогрессировании патологии.
С течением времени при отсутствии терапии подобное изменение становится причиной снижения качества зрения.
Нарушение эндокринной системы
В результате развития нейрофиброматоза при раннем половом созревании гормонопродуцирующие органы поражают опухоли различного размера и характера течения.
Кроме этого, у детей наблюдаются повышение чувствительности кожного покрова, зуд, нарушение координации движения. Также отмечается возникновение головокружений, болевых ощущений.
Методы диагностики
Постановка предварительного диагноза проводится на основе наличие внешних признаков и жалоб пациентов. 1 типа нейрофиброматоза определяется на основе наличия двух и более признаков и следующих симптомов:
- Наличие узелковых образований.
- Деформация костей.
- Появление пигментных пятен в области подмышечных впадин и паха.
- Установленный нейрофиброматоз у ближайших родственников.
- Наличие большого количества пигментных пятен.
Для его подтверждения, установления степени и формы патологии назначаются дополнительные методы диагностики.
Рентгенологическое исследование
Позволяет определить наличие изменений костной тканей. Но рентген не считается достаточно информативным способом диагностики. Это обусловлено тем, что с помощью снимков невозможно определить тип заболевания.
МРТ или КТ
Являются достаточно эффективными методами диагностики, так как при помощи послойного сканирования удается обнаружить наличие опухолей, поражения костной ткани и установить степень изменений.
Продолжительность процедуры составляет от 30 минут до полутора часов в зависимости от использования контрастного вещества. Оно вводится пациенту до проведения диагностики и позволяет определить наличие нарушения кровообращения.
Аудиограмма
Назначается при установлении второго типа заболевания. Методика позволяет определить остроту слуха.
Для проведения исследования используется специальный аппарат. Процедура полностью безболезненна.
По результатам инструментальной диагностики специалист подтверждает предварительный диагноз, определяет особенности его течения.
Методы лечения
На сегодняшний день медицина не может предложить радикального способа лечения заболевания. Терапия проводится комплексно.
Самолечение опасно осложнениями!
Внимание
Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.
Плюсы от обращения к врачу:
- Только специалист пропишет подходящие препараты.
- Выздоровление пройдет легче и быстрее.
- Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.
Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.
При диагностировании у ребенка нейрофиброматоза лечением занимается сразу несколько узких специалистов, таких как генетик, терапевт, хирург, нейрохирург, офтальмолог, онколог, невролог и дерматолог.
Зачастую показана симптоматическая терапия, а лечение подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.
Медикаментозное
Применение лекарственных препаратов позволяет предотвратить развитие новообразований и замедлить процесс деление патологически измененных клеток.
Препараты и их дозировка подбираются лечащим врачом на основе особенностей течения заболевания.
Радиоволновая хирургия
Для устранения очагов новообразований используется «кибер-нож». Преимуществами процедуры являются безболезненность и небольшое количество противопоказаний.
Продолжительность операции зависит от количества образований. Период реабилитации непродолжительный и составляет от 3 до 10 суток.
Лазерная терапия
Использование высокоточного лазера для удаления образований различного типа позволяет снизить риск развития осложнений и перерождения опухли в злокачественное новообразование.
Лазер позволяет воздействовать только на пораженные клетки, не затрагивая здоровые участки. После операции следов и шрамов практически не остается. На теле после заживления кожного покрова остаются только малозаметные следы.
Оперативное удаление
Операция, когда опухоль удаляется при помощи хирургического скальпеля, назначается при наличии образований в труднодоступных местах.
В процессе оперативного вмешательства у специалистов появляется возможность восстановить пораженную костную ткань и снизить степень искривления позвоночного столба.
Недостатками хирургического вмешательства являются продолжительный период реабилитации и наличие шрамов после снятия швов, заживления кожного покрова.
Классический метод резекции позволяет удалить образования различного размера и локализации.
Радиоволновая терапия
Новообразование подвергается воздействию радиоволн. Метод является малотравматичным и практически безболезненным.
Радиоволновая терапия осуществляется с применением местного наркоза или без анестезии. Методика позволяет достичь положительного результата в лечение нейрофиброматоза.
Химиотерапия
Использование химиотерапевтических препаратов при установлении нейрофиброматоза показано в тех случаях, когда опухоль мутировала и приобрела злокачественное течение.
Недостатком методики является большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, ломкость ногтей, постоянная слабость, нервозность, тошнота и другие.
Препараты, дозировка и продолжительность их применения определяется лечащим врачом в зависимости от стадии, наличия метастатических поражений и иных особенностей развития патологии.
Имплантация
В случае, когда у ребенка наблюдается значительное снижение слуха, назначается установка слухового аппарата.
Он помогает направить в головной мозг сигнал, подобный тому, что передают непораженные органы.
Выбор метода лечения в случае диагностирования нейрофиброматоза у ребенка осуществляется на консилиуме, где принимают участие узкие специалисты.
Возможные осложнения
Заболевание характеризуется развитием новообразований, которые чаще всего носят доброкачественный характер. Но в исключительных случаях они могут мутировать и перерождаться в опухоли злокачественного течения.
Кроме этого в результате развития заболевания у детей наблюдаются следующие осложнения:
- Снижение слуха и ухудшение зрения. Возможна полная потеря.
- Нарушение нервной системы.
- Деформация костей.
- Искривление позвоночного столба
- Снижение работоспособности.
Нередко, даже после проведения терапии, детям устанавливается определенная степень инвалидности в связи с утратой зрения или слуха.
Современная медицина позволяет их восстановить частично с помощью специальных аппаратов. Но воспроизвести весь спектр они не в состоянии.
Именно поэтому следует своевременно начинать лечение и следовать всем рекомендациям специалистов.
Прогноз
Зачастую прогноз благоприятный. Но он также зависит от времени проведения терапии.
В случае, когда лечение было начато на поздних стадиях развития нейрофиброматоза, возможно снижение работоспособности или инвалидизация пи причине нарушения слуха или зрения.
Меры профилактики
Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием. Именно поэтому специальных профилактических мер по предотвращению его развития не существует.
Специалисты советуют в период планирования беременности парам получить консультацию у врача-генетика.
Если у одного или обоих родителей наблюдается наличие подобного измененного гена, последнее слово остается за ними, так как риск развития заболевания у ребенка достаточно высок.
Нейрофиброматоз относится к типу врожденных заболеваний, причиной которых является генетическое нарушение. При наличии даже у одного из родителей измененного гена вероятность развития заболевания у ребенка составляет 50%. Именно поэтому молодым родителям следует задуматься еще в период планирования беременности.
Патология на начальных стадиях поддается лечению и прогноз благоприятный. Но при отсутствии терапии возникают серьезные изменений костной ткани, нарушаются слух и зрение, что может привести к инвалидизации. Лечение назначается в зависимости от множества особенностей заболевания и проводится несколькими узкими специалистами.
