Нейрофиброматоз – болезнь, которая передается чаще всего по наследству. В нервных тканях появляются опухоли. Из-за них возникают аномалии в костях и на коже. С одинаковой частотой бывает у обоих полов. Чаще встречается у новорожденных и детей в период полового созревания.
Общее описание
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. На коже или подкожной клетчатке появляются нейрофибромы — доброкачественные образования.
Классификация
В 90% случаях встречается первый тип болезни, называемый синдром Реклингхаузена. Возникает у новорожденных с частотой 1 на 3-4 тысячи.
Болезнь Реклингхаузена сопровождается формированием доброкачественных опухолей на коже или подкожной клетчатке.
Симптоматика зависит от локализации и разновидности новообразования. Диагностика включает МРТ, КТ, рентгенографию, тесты на слух, зрение, анализ крови.
Заболевание не поддается излечению. Приостановить патологический процесс помогает медикаментозная терапия и хирургическое удаление опухоли.
Патогенез обусловлен поломкой гена 17 хромосомы. 2 тип диагностируют в 10 раз реже, чем первый, с частотой 1 на 50 000. Причиной служит поломка гена в 22 хромосоме.
Следующие виды заболевания встречаются редко. При нейрофиброматозе 3 типа возникает много нейрофибром. При 4 типе пораженным оказывается только один участок кожи. При 5 виде нет образований, только пигментные пятна. Болезнь 6 категории возникает после 20 лет и часто бывает приобретенной.
Часто первые видимые глазу нейрофибромы возникают в подростковом возрасте. К 30 годам рост новообразований замедляется.
В 3-15% случаев нейрофиброматоз превращается в раковую опухоль.
Симптомы и статистика
В 30% случаев заболевание себя не проявляет. Часто диагностируется только во время профилактического осмотра. Обычно болезнь встречается у детей и подростков, иногда у взрослых от 20 до 30 лет. У пожилого человека нейрофиброматоз бывает редко.
Еще в 30% случаях диагностируют заболевание из-за жалоб на неврологические расстройства. Некоторые пациенты узнают о диагнозе после посещения косметолога.
У остальных возникают несколько пигментных пятен на разных частях тела. Чаще всего именно это – основная причина посещения дерматолога.
Симптомы в зависимости от типа болезни и расположения опухолей
Нейрофиброматоз 1 типа опасен высоким риском озлокачествления клеток. В местах появление нейрофибром возможен зуд, покалывание. Гормональные изменения приводят к увеличению числа опухолей.
В 94% случаев 1 типа заболевания на радужке глаз присутствуют узелки Лиша. Это круглые вкрапление желтовато-коричневого цвета, которые видны на сетчатке.
При локализации опухолей на зрительном нерве возможна глаукома и частичная потеря зрения.
Для 2 типа характерно появления опухолей на слуховом нерве. Иногда это приводит к полной потере слуха.
К остальным симптомам относятся:
- проблемы с речью;
- утрата чувствительности;
- неправильная работа вестибулярного аппарата;
- поражение лицевых нервов;
- гиперплазия сосудов мозга, а также внутренних органов;
- искривление позвоночника;
- асимметрия черепа;
- гинекомастия;
- артериальная гипертензия;
- стеноз почечной и легочной артерий.
Проявления у детей
У детей болезнь проявляется по-другому. У новорожденных возникает множество пигментных пятен на разных участках кожи. У подростков возможно наличие небольших опухолей. Среди остальных симптомов наблюдается сколиоз, деформация бедер.
Чаще всего образование локализуется на нервных корешках. В этом случае оно не представляет опасности. Однако, если нейрофибромы действуют на спинной мозг, существует серьезная угроза здоровью больного.
При 1 типе возникают пятна светло-коричневого цвета, чаще в раннем возрасте. При втором опухоли поражают слуховой нерв.
Чаще болезнь наблюдается у подростков. Помимо этого, возможны эпилептические припадки, головные боли, а также звон в ушах.
У детей пигментные пятна образуются в нетипичных для них местах: под коленками, в паху, на шее, ногах и руках. Часто в диаметре достигают 1,5 сантиметра и более.
Помимо пятен на коже или под ней, появляются узелки 1-2 сантиметра в диаметре. Цвет образования более яркий, чем кожи возле него.
Бывает как мягким, так и плотным. Иногда на нем растут волосы. Если надавить на узел, палец проваливается. Подкожные образования болезненные, плотные.
Диагностика
Диагностика включает в себя анамнез, осмотр, пальпацию. Чтобы поставить диагноз нейрофиброматоз 1 типа, должны выполняться как минимум 2 пункта из списка ниже:
- Плексиформная нейрофиброма.
- Минимум 5 пигментных пятен, у взрослых диаметром более 1,5 сантиметра, у детей – более 0,5 сантиметра.
- Глиома зрительного нерва.
- Множество маленьких образований в подмышках или паху.
- Две и более гамартомы радужки.
- Две и больше подкожных или кожных опухолей.
- Костные изменения.
- Наличие невриноматоза у кого-то из семьи.
Для второго типа характерно присутствие менингиом и глиом в равных количествах, спинальная шваннома, помутнение хрусталика, а также наличие субкапсулярной задней ювенильной катаракты. Должно присутствовать как минимум 2 из этих образований.
Инструменты исследования
Для того чтобы поставить точный диагноз, узнать размеры и место расположения опухолей, назначаются дополнительные исследования. Для внутренних органов и головного мозга проходят МРТ или КТ. На снимках хорошо видны опухоли.
Почему нашим статьям можно доверять ?
Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.
- Все статьи проверяют практикующие врачи.
- Берем за основу научную литературу и последние исследования.
- Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.
Если болезнь затронула скелет, проводится рентгенография позвоночника или черепа. Дополнительно назначают тесты по измерению слуха, диагностику зрения и анализ крови.
Лечение
Болезнь неизлечима. Однако есть способы, помогающие приостановить процесс.
Самолечение опасно осложнениями!
Внимание
Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.
Плюсы от обращения к врачу:
- Только специалист пропишет подходящие препараты.
- Выздоровление пройдет легче и быстрее.
- Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.
Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.
Лечение подбирается, исходя от возраста пациента, типа заболевания, клинических проявлений. Медикаменты восстанавливают обменные процессы.
Крупные внутренние опухоли удаляют хирургическим путем. Для избавления от образований на коже прибегают к помощи пластической хирургии. Небольшие опухоли удаляют лазером. Косметические рубцы после процедуры практически незаметны.
Радиотерапию используют при перерождении образований в злокачественные, при активном росте и делении. При наличии злокачественных клеток назначается в курсе с химиотерапией.
Осложнения
Зависят от локализации нейрофибром. Течение заболевания разное даже у близких родственников. Спрогнозировать развитие нейрофиброматоза практически невозможно.
Существует несколько общих нарушений, характерных для большинства пациентов.
Осложнения при нейрофиброматозе 1 типа
60% больных жалуются на проблемы, связанные с мыслительным процессом. Ухудшается способность обучаться, воспринимать информацию. В редких случаях развивается гидроцефалия, инсульт, эпилепсия.
У пациентов подавленное настроение из-за внешних проявлений болезни. Часто бывает у тех, у кого опухоли расположены на лице или открытых участках кожи.
Деформация костей приводит к частым переломам, сколиозам. Кости становятся более хрупкими, иногда возникает остеопороз.
Иногда образования вызывают нарушение зрения. На фоне гормональных изменений увеличивается число нейрофибром. Возможны патологические изменения в кровеносных сосудах.
Менее чем в 10% случаях образования перерождаются в злокачественные. Помимо вероятности перерождения нейрофибром, возрастает риск возникновения опухолей головного мозга, лейкемии, рака мягких тканей и молочной железы.
Осложнения при 2 типе
Образования в слуховом нерве иногда приводят к частичной или полной потере слуха. Возможно повреждение лицевых нервов, нарушения зрения.
Конечности ослаблены, часто немеют. В спинном и головном мозге часто возникают менингиомы (доброкачественные образования), требующие хирургического вмешательства.
Прогноз
Зависит от количества и мест расположения опухолей, воздействия внешних факторов. Течение болезни иногда ухудшается при половом созревании, беременности, грудном вскармливании, гормональных нарушениях.
Диагностика на раннем этапе уменьшает риск развития патологических изменений. Она позволяет замедлить течение болезни, дает шанс на полноценную жизнь.
Чаще всего заболевание развивается медленно. Появление злокачественных опухолей возможно менее чем в 10% случаев. Если опухоли располагаются в спинном и головном мозге, прогноз менее благоприятен.
Профилактика
Как таковой профилактики не существует. Если у ближайших родственников обнаружен нейрофиброматоз, потребуется консультация с генетиком.
Хотя бы раз в месяц нужно проводить самостоятельный осмотр кожных покровов, пальпацию тела. При обнаружении любых образований на коже или под ней, особенно в большом количестве и в нетипичных местах, нужно проконсультироваться с дерматологом.
Нейрофиброматоз увеличивает риск возникновения некоторых видов рака. Поэтому стоит избавиться от иных факторов. К ним относятся курение, злоупотребление спиртными напитками.
Нейрофиброматоз – наследственное неизлечимое заболевание, не имеющее профилактики и лекарств. Чаще встречается 1 и 2 тип.
Симптомы зависят от размера и количества опухолей и их локализации. При ранней диагностике и постоянном наблюдении прогноз благоприятный.
