Причины возникновения нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) точно не определены. Заболевание носит наследственный характер и может проявиться у любого члена семьи, если уже имелись случаи заболевания у родственников. Это аутосомно-доминантная форма болезни. Если у одного родителя имеется нарушение, то вероятность наследования ребенком мутации составляет 50%. Если оба родителя больны – риск возрастает до 70%.
Патология развивается из-за мутации генов, основное назначение которых – подавлять рост опухолей. Нейрофиброматоз возникает даже при одном унаследованном дефектном ДНК. Генетический дефект может быть обнаружен:
- в 17 хромосоме (первый тип – периферический) – нарушается процесс образования нейрофибромина, и клетки бесконтрольно размножаются в организме;
- в 22 хромосоме (второй тип – центральный) – нарушение связано с синтезом мерлина – белка мембранного цитоскелета.
Мутантный ген провоцирует формирование и разрастание опухоли. Страдают все клеточные структуры нервного гребня. Они стремительно размножаются, образуя патологические очаги опухоли.
Этиология заболевания связана с нарушениями формирования клеток кожи (меланоцитов), нервной (шванновских клеток) и соединительной (фибробласты) тканей.
В медицинской практике выделяется еще пять видов нейрофиброматоза, которые встречаются реже и отличаются характерным набором признаков.
Белок нейрофиброамина отвечает за распределение и размножение клеток нервных окончаний. При генетической аномалии белок не вырабатывается или его количество сокращается.
Нейрофиброматоз – редкое заболевание. Встречается у 1-2 детей из 5000 родившихся детей. Признаки появляются в детском и подростковом возрасте.
На теле ребенка образуются гладкие овальные пигментные пятна коричневатого оттенка. Они не доставляют дискомфорт больному, основная симптоматика появится в подростковый период. В период интенсивного роста и развития ребенка клетки активно размножаются, и опухоль увеличивается в размерах.
В некоторых случаях заболевание развивается из-за случайной генной мутации, которая приводит к неправильному функционированию клеток. Наследственность не является причиной развития болезни. Болезнь Реклингхаузена определяется по результатам генетического анализа.
