Чем опасна болезнь Гиппеля-Линдау

Специалистами установлено множество заболеваний, возникающих по причине наследственности. Но некоторых из них изучены недостаточно, так как диагностируются в крайне редких случаях. К ним из них относится болезнь Гиппеля-Линдау.

Общая информация

Согласно статистическим данным, заболевание устанавливается у одного человека на 36 тысяч. Таким образом, болезнь Гиппеля-Линдау относится к редким наследственным патологиям.

Особенностью является наличие новообразований в большом количестве, которые поражают различные участки тела. У большинства пациентов устанавливается ретинальный ангиомтоз в качестве основного симптома. Именно он обычно и позволяет поставить точный диагноз.

При проведении диагностики выявляются гемангиобластомы, поражающие мозжечок, кисты в почках и поджелудочной железе. Лечение проводится только под контролем сразу нескольких узких специалистов, таких как уролог, эндокринолог, невролог, офтальмолог, онколог и гастроэнтеролог.

Пик заболевания приходится на 30-40 лет. Проявляется с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин.

Виды

На основе имеющихся симптомов ученые выделяют два типа болезни Гиппеля-Линдау. К первому относится заболевание, характеризующееся возникновением феохромоцитомы, поражающей мозговой слой надпочечников. Но отсутствует рак почек.

Второй тип характеризуется возникновением феохромоцитомы и ракового поражения органа. Отличается тяжелым течением.

Определение типа проводится на основе результатов диагностических мероприятий. В соответствии с типом заболевания осуществляется лечение, устанавливается прогноз.

Причины

Болезнь Гиппеля-Линдау развивается в результате аномалии развития третьей хромосомы. Продуктом данного гена является белок Гиппеля-Линдау, который подавляет рост новообразований различного типа.

При нарушениях его развития начинается формирование опухолей различного типа и локализации.

Таким образом, причиной возникновения заболевания является врожденная аномалия, передающаяся от родителей к ребенку.

Клиническая картина

Симптомы заболевания разнообразны, так как они формируются во многих органах и тканях. Интенсивность признаков зависит от размера опухолей.

Поражение нервной системы

Подобная клиническая картина возникает на фоне кист, формирующихся на тканях мозжечка. У пациентов наблюдаются головные боли, тошнота, возникающая при приеме пищи, шум в ушах и рвота. Данные симптомы возникают в результате повышенного внутричерепного давления.

Отмечается возникновение эпилептических фокальных или генерализованных приступов. По мере развития новообразования повышается давление на соседние структуры, что сопровождается нарушением координации движения, появлением тремора. У больных наблюдается нарушение процесса глотания, развитие дизартрии.

При поражении костного мозга, когда начинают образовываться ангиоретикуломы, наблюдаются выпадение определенных видов чувствительности, отсутствие рефлексов.

Поражение зрительного аппарата

Когда новообразование не имеет больших размеров, заболевание выявляется только при проведении офтальмоскопии. Первые симптомы проявляются только через 8 лет после начала развития патологии.

У пациентов отмечается искажение и снижение качества зрения. Более чем в половине случаев патологический процесс двухсторонний. Ангиомы, которые с течением времени увеличиваются в размерах, становятся причиной ишемии, нарушения кровообращения в сосудах органов зрения.

На поздних стадиях возникают такие болезни, как катаракта, гемофтальм, глаукома и отслоение сетчатки.

Поражение почек

На тканях почек при болезни Гиппеля-Линдау формируются кисты и ренальноклеточные карциномы. Симптомы возникают к 40-50 годам. При проведении диагностических мероприятий устанавливается наличие метастатических поражений.

Среди основных симптомов отмечают нарушение процесса мочеиспускания, болезненные ощущения, локализующиеся в области расположения очага патологического процесса, задержка мочи.

Поражение поджелудочной железы

Орган поражают чаще всего кисты, которые отличаются доброкачественным характером. Они в исключительных случаях становятся причиной появления симптомов, так как имеют медленный рост.

У пациентов на поздних стадиях наблюдаются ферментативная недостаточность и сахарный диабет, когда киста практически полностью замещает здоровые ткани.

Методы диагностики

Постановка точного диагноза вызывает затруднения, так как клиническая картина разнообразна. Прежде всего, специалист устанавливает, в какое время проявились первые признаки, имеются ли подобные жалобы у близких.

Пациент направляется на осмотр к неврологу. Врач оценивает состояние и работоспособность мозжечка. О наличии проблем говорит шаткость походки и нарушенная координация движений.

Назначается и офтальмологический осмотр. Специалист осматривает глазное дно на наличие признаков повышенного внутричерепного давления, гемангиомы сетчатки.

С целью определения особенностей течения патологии, степени развития новообразований назначаются лабораторные и инструментальные методы диагностики.

КТ и МРТ

Компьютерная или магнитно-резонансная томография головы назначается для получения послойных снимков структур мозга.

Исследования позволяют определить наличие образований на тканях мозжечка и выявить повышенное внутричерепное давление. Методики являются самыми информативными, и с помощью современной аппаратуры удается определить опухоль даже небольшого размера.

УЗИ

Ультразвуковое исследование назначается с целью изучения почек, поджелудочной железы, печень и других органов, которые подвержена поражения при болезни Гиппеля-Линдау.

Генетическое исследование

Назначается в целях поиска аномалии в развитии хромосом, что может передаваться по наследству.

Анализ берут не только у пациента, но и у других членов семьи. На основе результатов исследований специалист может установить диагноз и назначить лечение.

Также осуществляется исследование генеалогического древа. Специалист беседует с больным и его родственниками, степень родства, возраст, когда появились первые признаки.

Лабораторные исследования

Пациенту предстоит сдать кровь для определения повышенного содержания сахара. Подобный симптом возникает при поражении поджелудочной и проявления симптомов сахарного диабета.

При формировании кисты на мозговом слое надпочечников выявляется больше содержание катехоламинов. Это вещества, синтезируемые в мозге.

В некоторых случаях назначается осмотр нейрохирурга.

Лечение

Ученые не разработали определенную схему лечения при установлении болезни Гиппеля-Линдау. Курс терапии назначается в соответствии с размером новообразований, их количества и локализации. Чаще назначается комплексное воздействие.

Оперативное вмешательство

Опухоли, расположенные на тканях мозжечка, поджелудочной железе, почках и других органах, удаляются. Метод подбирается в зависимости от их размера и степени поражения.

Резекция может осуществляться с помощью эндоскопии, лапароскопии. В некоторых случаях применяется открытый доступ.

При выявлении образований, поражающих сетчатку, пациентам назначается криодеструкция. Методика позволяет провести операцию по удалению опухоли, не затронув здоровы ткани. Воздействие на образование осуществляется с помощью жидкого азота.

Медикаментозная терапия

Лекарственные средства используются в качестве дополнительного метода лечения. Они направлены на восстановление работоспособности головного мозга.

Пациентам назначаются ноотропы. Лекарства также способствуют улучшению питания структур органа.

При поражении поджелудочной железы используются сахаропонижающие средства. Дозировка и длительность применения подбираются лечащим врачом в индивидуальном порядке.

Осложнения

Болезнь Гиппеля-Линдау, несмотря на то, что развивается медленно, а симптомы проявляются только к 40-50 годам, способна привести к развитию ряда осложнений.

При наличии новообразования на сетчатки глаза по мере его увеличения нарушается качество зрения. С течением времени происходит отслойка сетчатки, зрение полностью утрачивается.

Когда опухоль поражает мозжечок, по истечении времени наблюдается летальный исход. Причиной смерти становится нарушение кровообращение в головном мозге и сдавливание жизненно важных органов.

К осложнениям также относятся метастазы, проявляющиеся при раке почек. Они возникают при развитии второго типа патологии.

Мутированные клетки способны распространяться по всему организму. В результате возникает сердечная, легочная, печеночная недостаточность. С течением времени также наступает летальный исход.

Прогноз

Продолжительность жизни пациентов с имеющейся болезнью Гиппеля-Линдау зависит от расположения, количества образований и времени, когда было проведено лечение.

Отсутствие терапии приводит к летальному исходу уже к 40 годам. Смерть наступает в результате развития осложнений.

Но если больной своевременно обратился за медицинской помощью, продолжительность жизни можно увеличить на 5-10 лет. В случаях когда проведено оперативное вмешательство еще на ранних стадиях развития заболевания, прогноз благоприятный. В большинстве случаев удается полностью избавиться от болезни. Но в некоторых случаях спустя 5-6 лет может наблюдаться рецидив.

Профилактика

Болезнь Гиппеля-Линдау является наследственной. Именно поэтому специальных мер профилактики развития патологии не существует.

Но при наличии случаев установления у родственников подобного заболевания, перед зачатием ребенка рекомендуется посетить генетика. Специалист проведет исследование и оценит риски больного ребенка.

Пациентам, у которых близкие родственники имеют в анамнезе онкопатологии, необходимо регулярно посещать специалиста и проходить профилактические осмотры. При появлении неприятных симптомов важно своевременно обратиться в медицинское учреждение. Это позволит значительно улучшить прогноз.

Болезнь Гиппеля-Линдау относится к наследственным заболеваниям. Она проявляется в виде формирования нескольких новообразований в различных органах.

Полностью избавиться от опухолей возможно только на ранних стадиях их образования. Но при этом существует риск повторного развития болезни.

Специальных мер профилактики не существует. Пациентам, чьи родственники страдали подобными заболеваниями, рекомендуется регулярно проходить профосмотры.

Статьи по теме

По каким причинам киста становится злокачественной опухолью

Кистозное образование нередко принимают за злокачественную опухоль. Крупные полости с жидким содержимым способны привести к серьезным осложнениям, поэтому требуют своевременной диагностики и терапии. Однако важно отличить кисту от ракового формирования,…

Зачем нужен дренаж печени

Дренаж печени необходим при скоплении гноя или токсинов в органе. Вредные кровяные примеси оседают в печени и она, как и другой орган, загрязняется. Помимо дренажа, применяется и тюбаж — откачивание…

Все, что нужно знать о мелкоклеточной карциноме

Мелкоклеточный рак способен поражать легкие и бронхи. Среди всех возможных форм онкологических процессов этот тип отличается самой скрытой формой протекания. Также он характеризуется ранним процессом метастазирования и крайне неблагоприятным прогнозом.…

Как определить и вылечить неоплазию

Сегодня большое количество людей страдает от неоплазийных процессов. Чтобы их вылечить, применяют хирургический метод. Медикаментозных препаратов, которые помогают в лечении опухолей различных стадий, на сегодняшний день нет. Содержание Общая информацияВидыПричиныКлиническая…

Чем опасна злокачественная гистиоцитома

Злокачественная фиброзная гистиоцитома (ЗФГ) – это одна из разновидностей саркомы, при которой происходит поражение мягких тканей. Содержание Общая информацияВидыПричиныКлиническая картинаПоражение нервной системыПоражение зрительного аппаратаПоражение почекПоражение поджелудочной железыМетоды диагностикиКТ и МРТУЗИГенетическое…

Все о постлучевом фиброзе

После проведения лучевой терапии возникает ряд осложнений и побочных эффектов. Это обусловлено негативным воздействием ионизирующего излучения на здоровые ткани. Одним из последствий является постлучевой фиброз мягких тканей. Содержание Общая информацияВидыПричиныКлиническая…