К числу заболеваний желудочно-кишечного тракта относится семейный полипоз толстой кишки. Эта патология имеет наследственное происхождение и является очень опасной. При отсутствии лечения из-за неё возникают разнообразные осложнения, которые могут закончиться летально. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и какие симптомы должны насторожить.
Что такое
Полипоз характеризуется формированием многочисленных новообразований в просвете толстой кишки. Эти новообразования называются полипами. Они разрастаются на поверхности в слизистой оболочке в сторону просвета кишки. Это ведёт к разнообразным нарушениям в функционировании желудочно-кишечного тракта и многочисленным неблагоприятным симптомам.
Семейным это заболевание называют из-за того, что оно развивается у близких родственников.
Число полипов, образующихся при полипозе, может быть очень большим. Зачастую они различаются по типу и характеру. Бывает, что доброкачественные новообразования соседствуют со злокачественными, что создает угрозу жизни пациента. Из-за этого полипоз называют диффузным.
Болезнь нередко развивается у молодых людей. Очень часто ее диагностируют в детском и подростковом возрасте. К 30-40 годам она активно прогрессирует, создавая множество проблем в работе ЖКТ.
Классификация
Семейный полипоз толстой кишки может проявляться в трех формах.
- Пролиферирующая диффузная. Она проходит 3 стадии: гиперпластическую, аденоматозную, аденопапилломатозную.
- Ювенильная. При таком заболевании в полипах преобладает секреция эпителиальных желез.
- Гамартомная. Патология затрагивает слизистые оболочки и кожу рук и лица.
Полипы, формирующиеся в толстой кишке, могут различаться своей формой и структурой. Среди них встречаются аденомы и опухоли (доброкачественные и злокачественные), фибромы, гемангиомы, липомы и пр. В связи с этим существуют разные виды и формы заболевания. Условно их разделяют на две группы, в числе каждой из которых находится несколько синдромов.
Аденоматозные синдромы
Это первая группа полипозов. К ним относятся: семейный аденоматозный полипоз, синдром Олдфилда, Тюрко, Золлингера-Эллисона, Гарднера.
Семейный аденоматозный полипоз
Его провоцируют генетические мутации. Болезнь отличается множеством десмоидных новообразований.
Синдром Гарднера
Это разновидность диффузного полипоза, которая тоже вызвана мутациями генов. При такой патологии формируются десмоидные опухоли, фибромы и остеомы, которые могут находиться в разных участках.
Синдром Олдфилда
Болезнь представляет собой аденоматоз. Помимо полипов, в организме развиваются опухоли надпочечников и гипертрофия сальных желез.
Синдром Тюрко
Это разновидность аденоматоза. Развивается она в связи с мутациями генов. Ее сопровождают опухолевидные образования, затрагивающие ЦНС.
Синдром Золлингера-Эллисона
Данная патология тоже является аденоматозом. Сильнее всего от него страдает эндокринная система.
Гамартомные синдромы
У этой группы заболеваний тоже есть общие характеристики. К ним относятся: ювенильный полипоз, синдромы Пронкайта-Канада, Баньяна-Рили-Рувалькаба, Поедена, Пейтца-Егерса.
Ювенильный полипоз
Формирование новообразований вызвано генетическими изменениями. Его сопровождает анемия, проблемы с сохранением внутреннего постоянства в организме, нарушения в развитии.
Синдром Поедена
Заболевание относится к числу редких. Полипоз осложняется фиброматозом и образованием оральных папиллом.
Синдром Пейтца-Егерса
Это диффузный полипоз. Помимо образований в толстой кишке, могут возникать нарушения пигментации кожи. Они затрагивают лицо, руки и слизистые оболочки. При такой болезни часто возникают злокачественные опухоли желудка.
Синдром Пронкайта-Канада
При такой разновидности диффузного полипоза нарушается пигментация кожи, выпадают волосы. Также наблюдается атрофия ногтей.
Синдром Баньяна-Рили-Рувалькаба
Патология относится к числу аденоматозных. Формированию полипов сопутствует макроцефалия, гемангиомы и липомы. Зачастую у пациента нарушены моторные функции.
Симптомы
Знание симптоматики болезни позволяет вовремя обратиться к врачу. Поэтому необходимо выяснить, какие признаки указывают на эту патологию. К основным из них относятся:
- боли в животе разного характера;
- учащение стула;
- боль во время дефекации;
- присутствие крови в каловых массах;
- анемия;
- быстрая утомляемость;
- слабость;
- снижение веса;
- ухудшение аппетита;
- бледность кожных покровов;
- повышенная температура.
Эти симптомы проявляются не все сразу. Поначалу могут присутствовать лишь некоторые из них. По мере развития болезни полипов в толстой кишке становится всё больше, что ведет к усилению патологической симптоматики.
Почему нашим статьям можно доверять ?
Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.
- Все статьи проверяют практикующие врачи.
- Берем за основу научную литературу и последние исследования.
- Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.
Семейный полипоз обычно обнаруживается в подростковом в возрасте. Если болезнь имеет агрессивную форму, то может проявиться и в раннем детстве.
Ослабленная форма полипоза развивается к 40 годам. Поэтому не следует игнорировать нарушения, даже если они проявились у ребёнка (многие считают, что в детском возрасте подобные заболевания не появляются).
Наоборот, в отношении детей требуется особое внимание, поскольку такое заболевание, появившись в раннем детстве, почти всегда перерастает в рак к средним годам.
Причины
Единственной точно установленной причиной семейного полипоза является наследственность. Патологию провоцирует мутация APC-гена. Что является причиной такого явления — неизвестно. Болезнь почти всегда возникает у тех, в чьей семье уже были подобные случаи. Семейным это заболевание называется именно поэтому.
Диагностика
Сделать вывод о наличии патологии может только специалист после проведения обследования. Основными процедурами, которые используются, можно назвать:
- ректороманоскопию;
- ирригоскопию;
- УЗИ;
- колоноскопию.
Если обнаруживается более сотни полипов в толстой кишке, диагноз считается подтвержденным. Уточнить особенности клинической картины можно с помощью рентгена костей, МРТ и ФГС. Это позволит обнаружить внекишечные опухоли.
Также стоит провести гистологическое исследование, чтобы убедиться в отсутствии злокачественных клеток.
Лечение
Бороться с этой патологией можно только хирургическим путем. Только так можно замедлить прогрессирование болезни и не допустить развитие раковой опухоли.
Самолечение опасно осложнениями!
Внимание
Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.
Плюсы от обращения к врачу:
- Только специалист пропишет подходящие препараты.
- Выздоровление пройдет легче и быстрее.
- Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.
Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.
Оперативное вмешательство подразумевает удаление тех частей толстого кишечника, которые повреждены полипами. Здоровые участки сохраняют.
Тип операции зависит от количества полипозных новообразований. Если их немного, и они сгруппированы в одной части, удаление проводится эндоскопическим путем.
Иногда приходится полностью удалять толстый кишечник информировать постоянную илеостому. Это делают при наличии большого количества полипов в этой части ЖКТ.
Молодым людям такой метод лечения не подходит. Поэтому врачи стараются сохранять здоровые участки кишечника. Но при высокой степени риска развития раковой опухоли или при тяжелом состоянии пациента приходится проводить именно такое вмешательство.
Медикаментозная терапия при полипозе неэффективна. Ее могут использовать только для борьбы с симптомами.
После операции пациенты должны регулярно обследоваться у врача, чтобы своевременно заметить рецидивы болезни.
Осложнения
Первое время болезнь протекает практически бессимптомно либо с незначительными сложностями, которые не влияют на качество жизни. В дальнейшем патология прогрессирует. Число полипов возрастает, а также увеличиваются их размеры, что ведёт к кишечной непроходимости.
В некоторых из них может начаться некротический процесс, из-за чего возникают обширные кишечные кровотечения. Если больному не оказать своевременную помощь, он может погибнуть от кровопотери.
Полипоз сказывается на функционировании ЖКТ. Под его влиянием нарушаются процессы пищеварения и обмена, что затрудняет усвоение полезных веществ организмом. Из-за этого ослабевает иммунная система и развивается авитаминоз.
Это становится причиной отклонений в работе почти всех органов. Поскольку обменные процессы нарушены, в организме могут накапливаться вредные вещества, что тоже ведет к заболеваниям.
Но наиболее опасным осложнением семейного полипоза толстой кишки является его озлокачествление. Полипы обычно имеют доброкачественный характер, но под влиянием неблагоприятных факторов способны к перерождению.
Может ли перерасти в рак
У этой болезни очень высокая вероятность озлокачествления. Это объясняется большим количеством новообразований, которые, разрастаясь, воздействуют друг на друга.
Механическое травмирование или инфицирование может стать причиной малигнизации. При отсутствии лечения почти все случаи семейного полипоза спустя годы преобразуются в онкологические заболевания.
Прогноз
Исход болезни зависит от многих обстоятельств. Если патология обнаружена на раннем этапе, то ее удается вылечить.
Новообразования устраняют хирургическим путем, сохраняя здоровые ткани. Это позволяет пациенту вести нормальную жизнь. Но ему обязательно нужно наблюдение врачей, поскольку семейный полипоз склонен к рецидивам. Даже при отсутствии патологических симптомов больной должен периодически обследоваться.
При позднем обнаружении болезни вероятность лечения без последствий мала. Иногда приходится удалить толстый кишечник полностью, что ведет к значительным изменениям в образе жизни.
В самых тяжёлых случаях это заболевание переход в колоректальный рак, бороться с которым ещё сложнее.
Профилактика
Поскольку причиной возникновения полипоза являются генетические мутации, эффективных мер профилактики не существует. Есть возможность обнаружить болезнь на раннем этапе, если пациент знает, что находится в группе риска.
Если в семье были случаи этого заболевания, необходимо очень внимательно относиться к изменениям своего самочувствия. Обращение к специалисту при первых симптомах позволяет вовремя начать лечение и уменьшить риски.
Вторичная профилактика заключается в постоянном наблюдении у врача. Пациенты, которые прошли терапию, должны часто обследоваться. Это обеспечивает своевременное обнаружение повторной активации болезни и развития осложнений.
Семейный полипоз толстой кишки является тяжелым заболеванием, которая при отсутствии правильного лечения может стать причиной формирования раковых опухолей. Но даже если перерождение не произойдет, эта патология способна вызвать значительные нарушения в работе организма. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и лечиться.
