По каким причинам развивается нейрофиброматоз

Причины возникновения нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) точно не определены. Заболевание носит наследственный характер и может проявиться у любого члена семьи, если уже имелись случаи заболевания у родственников. Это аутосомно-доминантная форма болезни. Если у одного родителя имеется нарушение, то вероятность наследования ребенком мутации составляет 50%. Если оба родителя больны – риск возрастает до 70%.

Патология развивается из-за мутации генов, основное назначение которых – подавлять рост опухолей. Нейрофиброматоз возникает даже при одном унаследованном дефектном ДНК. Генетический дефект может быть обнаружен:

  • в 17 хромосоме (первый тип – периферический) – нарушается процесс образования нейрофибромина, и клетки бесконтрольно размножаются в организме;
  • в 22 хромосоме (второй тип – центральный) – нарушение связано с синтезом мерлина – белка мембранного цитоскелета.

Мутантный ген провоцирует формирование и разрастание опухоли. Страдают все клеточные структуры нервного гребня. Они стремительно размножаются, образуя патологические очаги опухоли.

Этиология заболевания связана с нарушениями формирования клеток кожи (меланоцитов), нервной (шванновских клеток) и соединительной (фибробласты) тканей.

В медицинской практике выделяется еще пять видов нейрофиброматоза, которые встречаются реже и отличаются характерным набором признаков.

Белок нейрофиброамина отвечает за распределение и размножение клеток нервных окончаний. При генетической аномалии белок не вырабатывается или его количество сокращается.

Нейрофиброматоз – редкое заболевание. Встречается у 1-2 детей из 5000 родившихся детей. Признаки появляются в детском и подростковом возрасте.

На теле ребенка образуются гладкие овальные пигментные пятна коричневатого оттенка. Они не доставляют дискомфорт больному, основная симптоматика появится в подростковый период. В период интенсивного роста и развития ребенка клетки активно размножаются, и опухоль увеличивается в размерах.

В некоторых случаях заболевание развивается из-за случайной генной мутации, которая приводит к неправильному функционированию клеток. Наследственность не является причиной развития болезни. Болезнь Реклингхаузена определяется по результатам генетического анализа.

Статьи по теме

Чем опасна венозная ангиома головного мозга

Ангиома головного мозга представляет собой доброкачественное образование, сформировавшееся в мозге из кровеносных сосудов. Патологические изменения, которые приводят к опухоли, происходят в конкретном участке сосудов из-за расширения их просвета. Несмотря на…

Как бороться с кистой Тарлова

Кисты Тарлова представляют собой заполненные спинномозговой жидкостью мешочки, которые располагаются в области нервных корешков позвоночника, у его основания. В большинстве случаев они бессимптомны, но иногда возникает дискомфорт ввиду их расположения…

Чем опасна липома межполушарной щели головного мозга

Онкологические заболевания — серьезная угроза для здоровья и жизни человека. Многие выявленные опухоли не являются злокачественными, но это не делает их менее опасными. Среди подобных новообразований специалисты выделяют липому головного…

Причины и последствия формирования кисты в голове у детей

Киста головного мозга относится к типу доброкачественных образований. Он может формироваться у взрослых вне зависимости от возраста. Но в определенных случаях она диагностируется у детей и подростков. На начальных стадиях…

Чем опасна киста задней черепной ямки

Кисты в мозгу являются следствием патологических процессов. Нарушая целостность мозговых структур, они могут вызывать неврологические отклонения или даже смерть. Что такое арахноидальная киста Мозг человека имеет 3 оболочки: твердую (череп),…

Чем грозит менингиома мозжечка

Менингиома – новообразование, составляющее более 20% всех опухолевых поражений головного мозга. Патология способна образоваться в любой мозговой области. Несмотря на доброкачественный характер, менингиома иногда перерождается в раковую опухоль, из-за чего…