BRAF-мутация

Ген BRAF участвует в делении клеток. В норме этот процесс также регулируют гормоны и факторы роста. Но в случае мутации такого гена происходит сбой, что провоцирует образование раковых клеток. В основном такие изменения характерны для меланомы. Но возможна и мутация в гене BRAF при других видах рака.

Что такое мутация в гене BRAF

Развитие злокачественных новообразований в основном происходит из-за сбоя в так называемых сигнальных путях. Под последними понимается цепочка, по которой проходит импульс от рецептора к ядру клетки. К числу подобных сигнальных путей относится МАРК. Импульсы, поступающие от факторов роста и гормонов, принимаются и «ретранслируются» рецептором. Приведенный процесс описывает особенности клеточного деления.

В случае точечной мутации в гене BRAF, обладающего большей активностью среди всех белков, составляющих МАРК, нарушается передача сигналов по данному пути. Причины, вызывающие подобные изменения, пока не установлены. Из-за таких мутаций белок BRAF приобретает способность самостоятельно активировать сигнальный путь, вследствие чего клетки начинают бесконтрольно делиться.

Такая мутация характерна для следующих видов рака:

  • меланома;
  • папиллярный рак щитовидной железы;
  • немелкоклеточный рак легкого;
  • рак предстательной железы;
  • колоректальный рак.

Открытие BRAF-мутации позволило найти новые препараты для лечения раковых опухолей. Эти лекарства блокируют передачу импульсов по сигнальным путям, за счет чего приостанавливается развитие злокачественного новообразования.

Кому нужно сдать анализ на определение мутации

Анализ BRAF-мутации назначается на третьей и четвертой стадиях развития указанных видов рака. Также это исследование рекомендуют проводить в случаях, когда выявляются злокачественные новообразования на начальных этапах при условии, что опухоль растет быстро.

Зачем нужно проводить анализ

Анализ на BRAF-мутацию при меланоме или других формах злокачественных опухолей проводится для того, чтобы установить истинную причину перерождения клеток. Такое исследование помогает подобрать таргетную терапию, которая воздействует непосредственно на злокачественную опухоль, приостанавливая развитие последней. Этот подход снижает вероятность возникновение сопутствующих заболеваний, появление которых обусловлено приемом лекарственных препаратов.

Также анализ на мутацию необходим потому, что неправильно подобранное лечение способно ускорить развитие опухолевого процесса и сократить продолжительность жизни пациента.

Подготовка

Специальной подготовки к анализу на BRAF-мутацию не требуется. Объясняется это тем, что для исследования проводится забор тканей непосредственно из злокачественной опухоли.

Как берут

Для определения мутаций при меланоме потребуется материал, состоящий не менее чем на 20% из перерожденных клеток. Обычно такой биоптат получают в ходе удаления злокачественной опухоли, которую сразу после операции отправляют в лабораторию.

Забранный материал помещается в формалин, а затем — в парафиновые блоки. Перед началом исследования из биоптата делается забор небольшого количества тканей для экстракции ДНК. После этого приступают к анализу материала.

Исследование на BRAF-мутацию проводится с помощью аллель-специфической полимеразно цепной реакции (ПЦР) либо секвентирования ДНК. Для каждой из указанных процедур потребуется небольшой кусок ткани, взятой из зоны поражения.

Материал забирается в рамках хирургического вмешательства по поводу злокачественной опухоли или в ходе биопсии. В каждом из случаев врач отрезает и отправляет на гистологическое исследование кусок ткани. В качестве биоптата также используют и метастазные образования.

Аллель-специфическая ПЦР считается более эффективным методом выявления мутации. Этот способ позволяет с высокой точностью определить наличие изменений. Однако с помощью аллель-специфической ПЦР удается выявить мутацию только в одном гене. Чтобы воссоздать полную картину произошедших изменений, к этой процедуре приходится прибегать повторно.

Выявить точную последовательность мутаций помогает секвентирование ДНК. Для этого анализа также проводится забор тканей из опухоли. Основной недостаток такого метода заключается в том, что в 2-10% случаев секвентирование дает ложноположительный результат. Кроме того, это исследование проводится на дорогостоящем оборудовании, в связи с чем при диагностировании меланомы чаще применяют ПЦР.

Что может исказить результат

Метод секвентированя ДНК в ряде случаев дает ложноположительный результат. К этому приводят ошибки при заборе и транспортировке биоптата, что вызывает деградацию материала.

Расшифровка результата

Результаты анализа на BRAF-мутацию может быть положительным либо отрицательным. То есть это исследование не позволяет определить тип злокачественной опухоли, локализацию и стадию развития новообразования. Поэтому такой метод применяется после того, как был диагностирован рак.

Анализ на мутацию гена BRAF позволяет отличить следующие формы опухолей:

  • папиллярную от других подобных новообразований и доброкачественных узлов, локализующихся в щитовидной железе;
  • спорадическую от неполипозной колоректальной в толстой кишке;
  • волосатоклеточный лейкоз от других B-клеточных лимфом.

Кроме того, результаты исследования помогают составить примерный прогноз развития опухоли. Большинство новообразований, вызванных мутацией гена BRAF, характеризуются агрессивным ростом. Также это исследование позволяет своевременно исключить из медикаментозной терапии ряд препаратов, которые стимулируют развитие злокачественных опухолей.

Статьи по теме

Виды и особенности проведения фиброскопии гортани

Фиброларингоскопия – высокоинформативный метод диагностики, с помощью которого специалист видит закрытые для визуального осмотра участки гортани. Данный способ исследования обладает рядом преимуществ, так как считается полностью безопасным, эффективным и применяется…

Узнаем, что такое ФБС в медицине

Пульмонология или пневмология – область медицины, связанная с изучением легких и дыхательных путей. Специалисты этой медицинской отрасли диагностируют, лечат и предупреждают заболевания дыхательной системы. Содержание Что такое мутация в гене…

Все об УЗИ бронхов и трахеи

Рост числа людей с хроническими заболеваниями органов дыхательной системы, атипичной пневмонией и патологиями развития легких указывает на большую потребность в диагностической и лечебной трахеобронхоскопии. Содержание Что такое мутация в гене…

Может ли рентген показать опухоль

Рентгенологическое исследование относится к одним из самых информативных методов исследования. Диагностика позволяет определить наличие патологических очагов в различных тканях и органах. Но выявить опухоль на рентгене можно, когда она имеет…

Все о хромоэндоскопии

Основой успешного лечения заболеваний является ранняя диагностика патологических состояний. Одним из методов, позволяющих выявить воспалительные процессы и предраковые состояния органов пищеварительного тракта, дополнить результаты эндоскопии благодаря применению витальных красителей, призвана…

Какие болезни обнаруживает цитология мочевого пузыря

Женщины часто подвергаются заболеваниям мочевой системы, которые носят инфекционный или воспалительный характер. Это объясняется анатомическими особенностями строения женского таза. Не всегда визуального осмотра с использованием цистоскопа достаточно для постановки точного…