Найти врача
Поиск подходящего врача-онколога в вашем городе

BRAF-мутация

Проверено врачом Хазова О. В.

Ген BRAF участвует в делении клеток. В норме этот процесс также регулируют гормоны и факторы роста. Но в случае мутации такого гена происходит сбой, что провоцирует образование раковых клеток. В основном такие изменения характерны для меланомы. Но возможна и мутация в гене BRAF при других видах рака.

Что такое мутация в гене BRAF

Развитие злокачественных новообразований в основном происходит из-за сбоя в так называемых сигнальных путях. Под последними понимается цепочка, по которой проходит импульс от рецептора к ядру клетки. К числу подобных сигнальных путей относится МАРК. Импульсы, поступающие от факторов роста и гормонов, принимаются и «ретранслируются» рецептором. Приведенный процесс описывает особенности клеточного деления.

В случае точечной мутации в гене BRAF, обладающего большей активностью среди всех белков, составляющих МАРК, нарушается передача сигналов по данному пути. Причины, вызывающие подобные изменения, пока не установлены. Из-за таких мутаций белок BRAF приобретает способность самостоятельно активировать сигнальный путь, вследствие чего клетки начинают бесконтрольно делиться.

Такая мутация характерна для следующих видов рака:

  • меланома;
  • папиллярный рак щитовидной железы;
  • немелкоклеточный рак легкого;
  • рак предстательной железы;
  • колоректальный рак.

Открытие BRAF-мутации позволило найти новые препараты для лечения раковых опухолей. Эти лекарства блокируют передачу импульсов по сигнальным путям, за счет чего приостанавливается развитие злокачественного новообразования.

Кому нужно сдать анализ на определение мутации

Анализ BRAF-мутации назначается на третьей и четвертой стадиях развития указанных видов рака. Также это исследование рекомендуют проводить в случаях, когда выявляются злокачественные новообразования на начальных этапах при условии, что опухоль растет быстро.

Зачем нужно проводить анализ

Анализ на BRAF-мутацию при меланоме или других формах злокачественных опухолей проводится для того, чтобы установить истинную причину перерождения клеток.

Такое исследование помогает подобрать таргетную терапию, которая воздействует непосредственно на злокачественную опухоль, приостанавливая развитие последней. Этот подход снижает вероятность возникновение сопутствующих заболеваний, появление которых обусловлено приемом лекарственных препаратов.

Также анализ на мутацию необходим потому, что неправильно подобранное лечение способно ускорить развитие опухолевого процесса и сократить продолжительность жизни пациента.

Подготовка

Специальной подготовки к анализу на BRAF-мутацию не требуется. Объясняется это тем, что для исследования проводится забор тканей непосредственно из злокачественной опухоли.

Как берут

Для определения мутаций при меланоме потребуется материал, состоящий не менее чем на 20% из перерожденных клеток. Обычно такой биоптат получают в ходе удаления злокачественной опухоли, которую сразу после операции отправляют в лабораторию.

Забранный материал помещается в формалин, а затем — в парафиновые блоки. Перед началом исследования из биоптата делается забор небольшого количества тканей для экстракции ДНК. После этого приступают к анализу материала.

Исследование на BRAF-мутацию проводится с помощью аллель-специфической полимеразно цепной реакции (ПЦР) либо секвентирования ДНК. Для каждой из указанных процедур потребуется небольшой кусок ткани, взятой из зоны поражения.

Материал забирается в рамках хирургического вмешательства по поводу злокачественной опухоли или в ходе биопсии. В каждом из случаев врач отрезает и отправляет на гистологическое исследование кусок ткани. В качестве биоптата также используют и метастазные образования.

Аллель-специфическая ПЦР считается более эффективным методом выявления мутации. Этот способ позволяет с высокой точностью определить наличие изменений. Однако с помощью аллель-специфической ПЦР удается выявить мутацию только в одном гене. Чтобы воссоздать полную картину произошедших изменений, к этой процедуре приходится прибегать повторно.

Выявить точную последовательность мутаций помогает секвентирование ДНК. Для этого анализа также проводится забор тканей из опухоли. Основной недостаток такого метода заключается в том, что в 2-10% случаев секвентирование дает ложноположительный результат. Кроме того, это исследование проводится на дорогостоящем оборудовании, в связи с чем при диагностировании меланомы чаще применяют ПЦР.

Что может исказить результат

Метод секвентированя ДНК в ряде случаев дает ложноположительный результат. К этому приводят ошибки при заборе и транспортировке биоптата, что вызывает деградацию материала.

Расшифровка результата

Результаты анализа на BRAF-мутацию может быть положительным либо отрицательным. То есть это исследование не позволяет определить тип злокачественной опухоли, локализацию и стадию развития новообразования. Поэтому такой метод применяется после того, как был диагностирован рак.

Почему нашим статьям можно доверять ?

Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.

  • Все статьи проверяют практикующие врачи.
  • Берем за основу научную литературу и последние исследования.
  • Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.

Анализ на мутацию гена BRAF позволяет отличить следующие формы опухолей:

  • папиллярную от других подобных новообразований и доброкачественных узлов, локализующихся в щитовидной железе;
  • спорадическую от неполипозной колоректальной в толстой кишке;
  • волосатоклеточный лейкоз от других B-клеточных лимфом.

Кроме того, результаты исследования помогают составить примерный прогноз развития опухоли. Большинство новообразований, вызванных мутацией гена BRAF, характеризуются агрессивным ростом. Также это исследование позволяет своевременно исключить из медикаментозной терапии ряд препаратов, которые стимулируют развитие злокачественных опухолей.

Список использованных источников
При подготовке статьи редакция использует только достоверные источники литературы: медицинские справочники, учебную литературу и авторитетные научные сайты.
Подробнее
Скрыть
National Center for Biotechnology Information
ONCOLOGY.ru
Минимальные клинические рекомендации Европейского Общества Медицинской Онкологии (ESMO) — Тюляндин С.А., Переводчикова Н.И., Носов Д.А.
Онкология: Учебник для студентов медицинских вузов — Ганцев Ш.X
Онкология. Клинические рекомендации — Чиссов В.И.
Портал Российского общества клинической онкологии
Практическая онкология
Сибирский онкологический журнал
Читать далее
Питание при меланоме
Меланома представляет собой разновидность рака кожи, который поражает не только эпителий, но и слизистые оболочки.
Подробнее
Виды
Метастатическая меланома
Метастатическая меланома представляет собой опасное онкологическое заболевание, склонное к быстрому развитию.
Узловая меланома
Узловая (нодулярная) меланома – это злокачественное новообразование кожи, характеризующееся агрессивным течением и неблагоприятным прогнозом.
Беспигментная меланома
Под беспигментной или амеланотической меланомой в современной медицине понимают редкий вид новообразований на кожном покрове человека, имеющий злокачественный характер.
Место
Меланома мозга
Меланомой или раком кожи называют злокачественную опухоль, которая развивается из клеток, вырабатывающих меланин (чёрный пигмент).
Меланома лимфоузлов
Меланома лимфоузлов представляет собой злокачественную опухоль кожи.
Меланома десны
Меланомой обычно называют злокачественные новообразования, появляющиеся на кожном покрове человека.
Меланома глаза
Глаза человека включают меланин — продуцирующие клетки, поэтому органы зрения могут подвергнуться онкологическому заболеванию.
Подногтевая меланома
Меланома ногтевой пластины – онкологическое заболевание, при котором злокачественная опухоль поражает пигментные пятна ногтей, а также кожи стоп или ладоней.
Обследование
Анализ крови при меланоме
Анализ крови при меланоме – это первое лабораторное исследование, которое назначается специалистом.
BRAF-мутация
Ген BRAF участвует в делении клеток.
Справочник
Рецидив меланомы
Рецидив меланомы – это появление опухоли возле шрама, который остался после удаления первичного новообразования.
Меланома у детей
Меланома – это новообразование злокачественного характера, которое поражает кожные покровы.
Причины меланомы
Меланома — это крайне опасное злокачественное заболевание кожи, которое трансформируется из родинки.
Терапия
Питание при меланоме
Меланома представляет собой разновидность рака кожи, который поражает не только эпителий, но и слизистые оболочки.
Найти врача

Найдите врача и запишитесь на прием на нашем сайте с помощью сервиса, который поможет выбрать хорошего специалиста рядом с домом и по доступной цене.

Найти врача